Con suerte, algunos estudios de asociación genómica realmente poderosos, o GWAS para abreviar. GWAS trata de encontrar patrones entre la enfermedad y ciertos marcadores de hitos en el genoma para averiguar qué vecindarios están asociados con enfermedades particulares. Los resultados de estos estudios permiten a los investigadores reducir los lugares que necesitan explorar para descubrir qué causa la enfermedad y cómo tratarla.
Un gran problema con GWAS es que a pesar de tener miles de personas en nuestras bases de datos, todavía no tenemos suficientes datos. Muchos genes solo pueden contribuir débilmente a la enfermedad, o solo pueden contribuir a la enfermedad cuando se combinan con factores ambientales particulares. Los genes raros y débiles son muy difíciles de probar definitivamente sin utilizar una muestra extremadamente grande de personas para un GWAS. Si moviéramos los estudios al orden de miles de millones de personas, tendríamos un conocimiento mucho más sólido de las enfermedades actualmente incurables e intratables.