¿Cuáles son algunos buenos documentos sobre secuenciación de alto rendimiento?

Ninguno de estos es particularmente nuevo, pero aquí hay algunos que me gustan / encuentran útiles:

  • Introducción a la tecnología de secuenciación de próxima generación: ofrece una breve descripción de todos los métodos de secuenciación de Illumina (escritos por Illumina).
  • Detección de mutaciones ultra raras mediante secuenciación de la próxima generación: describe la “secuenciación dúplex” en la que se agregan etiquetas aleatorias a las secuencias adaptadoras para detectar variantes raras. El documento también tiene una figura realmente bien hecha que muestra cómo la estrategia de marcado ayuda en la corrección de errores. Recomendaría encarecidamente echar un vistazo rápido a los primeros párrafos de los resultados + la primera cifra.
  • Sondas de inversión molecular de una sola molécula para la detección selectiva y de alta precisión de variaciones de baja frecuencia: describe una estrategia para combinar la captura dirigida con el etiquetado.
  • Los errores en la secuenciación de ADN de alto rendimiento se reducen en órdenes de magnitud utilizando la secuenciación en círculo. Honestamente, creo que esto es simplemente genial.

Bueno, los papeles de Nature de Mortazavi (2008) y algunos de los papeles de Nature de Cole Trapnell fueron buenos para mí.

Me gusto este
Un cuento de tres plataformas de secuenciación de próxima generación: comparación de Ion torrent, pacific biosciences y illumina MiSeq secuenciadores