La secuenciación del genoma es determinar el orden de los nucleótidos del ADN , o bases, en un genoma, el orden de As, Cs, Gs y Ts que conforman el ADN de un organismo. El genoma humano está formado por más de 3 mil millones de estas letras genéticas.
La secuenciación de ADN a gran escala, la escala necesaria para proyectos ambiciosos, como la secuenciación de un genoma completo, se realiza principalmente mediante máquinas de alta tecnología. A medida que su ojo escanea una secuencia de letras para leer una oración, estas máquinas “leen” una secuencia de bases de ADN. Una secuencia de ADN que se ha traducido del alfabeto químico de la vida a nuestro alfabeto de letras escritas podría tener este aspecto
Es decir, en esta pieza particular de ADN , una adenina (A) es seguida por una guanina (G), seguida por una timina (T), que a su vez es seguida por una citosina (C), otra citosina (C). ), y así.
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Por sí mismo, no mucho. La secuenciación del genoma a menudo se compara con la ” decodificación “, pero una secuencia todavía está muy en el código. En cierto sentido, una secuencia de genoma es simplemente una cadena muy larga de letras en un lenguaje misterioso. Cuando lees una oración, el significado no está solo en la secuencia de las letras. También está en las palabras que hacen esas letras y en la gramática de la lengua. Del mismo modo, el genoma humano es algo más que su secuencia.
La secuenciación del genoma no revela de inmediato los secretos genéticos de una especie completa. Incluso con un borrador de la secuencia del genoma humano en la mano, queda mucho trabajo por hacer. Los científicos todavía tienen que traducir esas cadenas de letras en una comprensión de cómo funciona el genoma: qué hacen los distintos genes que forman el genoma, cómo se relacionan los diferentes genes y cómo se coordinan las distintas partes del genoma. Es decir, tienen que averiguar qué significan esas letras de la secuencia del genoma.