¿Qué es la secuenciación del genoma?

La secuenciación del genoma es determinar el orden de los nucleótidos del ADN , o bases, en un genoma, el orden de As, Cs, Gs y Ts que conforman el ADN de un organismo. El genoma humano está formado por más de 3 mil millones de estas letras genéticas.

La secuenciación de ADN a gran escala, la escala necesaria para proyectos ambiciosos, como la secuenciación de un genoma completo, se realiza principalmente mediante máquinas de alta tecnología. A medida que su ojo escanea una secuencia de letras para leer una oración, estas máquinas “leen” una secuencia de bases de ADN. Una secuencia de ADN que se ha traducido del alfabeto químico de la vida a nuestro alfabeto de letras escritas podría tener este aspecto

Es decir, en esta pieza particular de ADN , una adenina (A) es seguida por una guanina (G), seguida por una timina (T), que a su vez es seguida por una citosina (C), otra citosina (C). ), y así.

Por sí mismo, no mucho. La secuenciación del genoma a menudo se compara con la ” decodificación “, pero una secuencia todavía está muy en el código. En cierto sentido, una secuencia de genoma es simplemente una cadena muy larga de letras en un lenguaje misterioso. Cuando lees una oración, el significado no está solo en la secuencia de las letras. También está en las palabras que hacen esas letras y en la gramática de la lengua. Del mismo modo, el genoma humano es algo más que su secuencia.

La secuenciación del genoma no revela de inmediato los secretos genéticos de una especie completa. Incluso con un borrador de la secuencia del genoma humano en la mano, queda mucho trabajo por hacer. Los científicos todavía tienen que traducir esas cadenas de letras en una comprensión de cómo funciona el genoma: qué hacen los distintos genes que forman el genoma, cómo se relacionan los diferentes genes y cómo se coordinan las distintas partes del genoma. Es decir, tienen que averiguar qué significan esas letras de la secuencia del genoma.

La secuenciación del genoma completo (también conocida como WGS, secuenciación completa del genoma, secuenciación completa del genoma o secuenciación completa del genoma) es un proceso de laboratorio que determina la secuencia completa de ADN del genoma de un organismo en un solo momento. Esto implica la secuenciación de todo el ADN cromosómico de un organismo, así como el ADN contenido en las mitocondrias y, para las plantas, en el cloroplasto.

La secuenciación del genoma completo no debe confundirse con el perfil de ADN, que solo determina la probabilidad de que el material genético provenga de un individuo o grupo en particular, y no contiene información adicional sobre las relaciones genéticas, el origen o la susceptibilidad a enfermedades específicas. [2] Además, a diferencia de la secuenciación del genoma completo, la genotipificación de SNP cubre menos del 0,1% del genoma. Casi todos los genomas verdaderamente completos son de microbios; el término “genoma completo” por lo tanto, a veces se usa de manera general para significar “más del 95%”. El resto de este artículo se centra en genomas humanos casi completos.

La secuenciación del genoma completo (también conocida como WGS, secuenciación completa del genoma, secuenciación completa del genoma o secuenciación completa del genoma) es un proceso de laboratorio que determina la secuencia completa de ADN del genoma de un organismo en un solo momento. Esto implica la secuenciación de todo el ADN cromosómico de un organismo, así como el ADN contenido en las mitocondrias y, para las plantas, en el cloroplasto.