¿Cuál es la causa de las mutaciones en el ADN?

Una amplia variedad de procesos pueden generar mutaciones.

El ADN es bastante estable, pero no perfectamente. En particular, los residuos de citosina pueden perder espontáneamente un grupo amina (desaminación) para formar uracilo. Dado que el uracilo no se encuentra normalmente en el ADN, existen enzimas dedicadas para eliminarlo. Sin embargo, en el ADN humano a menudo se metila una citosina seguida de una guanina, y la metilcitosina se desamina a la timidina. Así que esto puede crear una mutación.

Durante la copia de ADN, la enzima polimerasa a veces puede elegir el nucleótido incorrecto. Hay sistemas para detectar y reparar esto, pero no son perfectos. Algunos trastornos genéticos se deben a cambios en el número de copias de repeticiones de nucleótidos simples. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington es causada por repeticiones CAG. La replicación del ADN puede confundirse durante la replicación de largos tramos de CAG, lo que provoca un cambio en el número de CAG.

Muchos productos químicos encontrados en el medio ambiente son potencialmente mutagénicos. Los radicales libres son generados por procesos celulares normales. Las toxinas de los alimentos (como la aflatoxina generada por el moho) pueden dañar el ADN. Muchos compuestos que se encuentran en el humo pueden dañar el ADN por una variedad de mecanismos.

La radiación UV puede causar que los pares de residuos C o T se fusionen. Hay enzimas que las detectan y las arreglan, pero no son perfectas. La radiación ionizante (rayos X y rayos gamma) puede romper directamente el esqueleto del ADN o generar radicales libres.

Los transposones son fragmentos de ADN que pueden moverse en el genoma, y ​​al moverse pueden alterar un gen si aterrizan en uno o simplemente la presencia del transposón puede afectar la expresión de genes cercanos. Los bits de ARN mensajero pueden copiarse en el ADN mediante transcriptasas inversas y luego incorporarse. La alineación imperfecta del ADN para la recombinación puede hacer que el ADN se elimine o se duplique.

Para que ocurra una enfermedad hereditaria, tales mutaciones deben ocurrir en la línea germinal del padre (las células que conducen a los espermatozoides y los óvulos) o al principio del desarrollo de un embrión. Algunas personas con tales mutaciones de novo son mosaicos; Algunas células tienen la mutación y otras no. El mosaicismo puede alterar en gran medida la gravedad de una enfermedad genética.

Muchas enfermedades genéticas se deben a alelos recesivos y, por lo tanto, el alelo puede transmitirse durante muchas generaciones sin ser homocigotos ni causar enfermedades. Estos pueden ser bastante comunes; aproximadamente el 10% de todos los hombres tienen ceguera al color ligada al X. Las mutaciones que fueron ventajosas, como la tolerancia a la lactosa, son incluso más frecuentes en algunas poblaciones.

Hay muchas formas diferentes en que pueden ocurrir las mutaciones, pero se pueden generalizar en dos categorías:

1) Cambios inducidos a la secuencia de ADN. Los agentes oxidantes, la radiación ionizante y la luz UV pueden alterar cada uno las nucleobases que codifican la información en el ADN (además de romper el ADN). Estas alteraciones cambian la información presente, y si no son atrapados por los mecanismos de vigilancia establecidos para encontrar y reparar daños, se pueden copiar y transmitir (a través de la replicación, que se explica a continuación). Este tipo de daño puede detectarse comparando cada base con su compañero complementario; Si uno se ve “mal”, la base nuclear dañada se puede quitar y reemplazar con la base “correcta”.

2) Errores de replicación. Durante cada ciclo celular, todo el ADN de una célula debe copiarse. Durante este proceso, cada molécula de ADN de doble cadena se abre, y cada una de las cadenas individuales sirve como una plantilla para hacer una nueva cadena. El complejo enzimático responsable de este proceso se llama ADN polimerasa, y ocasionalmente comete errores (uno de cada 10 millones de nucleótidos aproximadamente). Cuando esto sucede, se inserta un nucleótido “normal” pero incorrecto en la nueva cadena de ADN, y la célula no tiene forma de saber si la cadena antigua o la nueva es correcta. Estos errores también pueden ocurrir con los nucleótidos dañados discutidos anteriormente.

Para agregar a las respuestas anteriores, las mutaciones pueden ser el resultado de un solo cambio en el par de bases en el ADN (o, para los virus que usan el ARN como su genoma, ARN), o pueden ser el resultado de eliminaciones más grandes, o de errores durante la replicación del ADN. en el que se intercambian las regiones cromosómicas (translocaciones). Como han señalado otros, algunos de estos errores son espontáneos debido a errores de copia de ADN (o ARN), y algunos se deben a mutágenos físicos o químicos externos, incluidas diversas formas de radiación y diversos productos químicos. Además, algunas infecciones virales pueden terminar con partes del genoma viral incorporadas en el genoma de algunas células del organismo huésped, y esto también puede conducir a la mutación; de hecho, varios oncogenes principales son similares y pueden haberse derivado de oncogenes virales que se han incorporado al ADN humano (u otro mamífero) a lo largo del tiempo.

La mutación es generalmente causada debido a un cambio en la secuencia de nucleótidos. Los factores físicos y químicos que causan las mutaciones se denominan mutágenos. Factores físicos: temperatura, rayos UV y radiaciones ionizantes (rayos X, rayos gamma, partículas alfa y partículas beta). Mutágenos químicos: ácido nitroso, agentes alquilantes y acridinas (proflavina, acriflavina, euflavina)

Espero que ayude 🙂

Las mutaciones ocurren dentro del ADN por una variedad de razones, por ejemplo, por la radiación UV del sol (por lo tanto, el cáncer de piel) o por sustancias químicas. Se puede producir una mutación debido a la inserción de otro material genético que causa un desplazamiento del material genético existente (como lo hacen los retrovirus que insertan su ADN en nuestro ADN para que nuestras células produzcan lo que necesitan para vivir), ya que el ADN debe leerse en el orden correcto, por ejemplo: EL GATO QUE SE ENCUENTRA EN EL MAT tiene sentido, pero HEC ATS ATO NT HEM AT no tiene sentido, pero las letras simplemente se mueven una hacia la izquierda.

Otras mutaciones que ocurren pueden incluir dímeros de timina donde el ADN generalmente se une a Adenina con Timina (AT) y Citosina a Guanina (CG), algunas veces debido a la energía en la radiación UV en lugar de unirse a A a T, se unirá a otra T (TT) que significa que ahora hay un error que, como el ejemplo anterior, puede causar un cambio dramático o un cambio en la forma en que se lee el ADN.

Por último, otra forma en que pueden ocurrir las mutaciones es simplemente por accidente, donde el ADN se lee y se replica a una velocidad absolutamente increíble. Imagine tomar un pedazo de papel y ponerlo en una fotocopiadora, luego tomar esa copia y fotocopiarla, y seguir y seguir. En el camino cometería errores y las copias ya no serían tan buenas. El ADN, por otro lado, debe ser increíblemente preciso. De lo contrario, tendríamos demasiados errores y no podríamos funcionar. Así que no se preocupe, aunque errores como las bases no coincidentes (donde AT y CG se ensucian) hay muchos mecanismos de verificación de errores desarrollados en las celdas para corregir cualquier error que ocurra (aunque, por supuesto, un par aún se resuelve). ).

Espero que esto ayude a responder a su pregunta.

La mayoría de las mutaciones que creemos que son importantes para la evolución son “naturales”. Por ejemplo, cuando una célula se divide, hace una copia de su ADN, y en ocasiones la copia no es del todo perfecta. Esa pequeña diferencia de la secuencia de ADN original es una mutación.

Las mutaciones también pueden ser causadas por la exposición a químicos específicos o radiación. Estos agentes hacen que el ADN se descomponga. Esto no es necesariamente antinatural, incluso en los entornos más aislados y prístinos, el ADN se descompone. Sin embargo, cuando la célula repara el ADN, puede que no haga un trabajo perfecto de reparación. Así que la célula terminaría con un ADN ligeramente diferente al ADN original y, por lo tanto, una mutación.

Hay algunos tipos de mutaciones. Aquí están los que puedo pensar en la parte superior de mi cabeza.

  • Errores de copia de ADN. Esto sucede durante la copia del ADN para la división celular. De particular influencia son los que ocurren durante la meiosis. Estas son las únicas mutaciones que se transmitirán a la descendencia.
  • Transferencia horizontal de genes. En los eucariotas, esto suele ser el resultado de una infección viral. Un retrovirus endógeno es el resultado de la transferencia horizontal de ADN de la infección retroviral de una célula germinal. Se ha sugerido que los ERV han desempeñado un papel en el desarrollo de la placenta: los retrovirus endógenos regulan el crecimiento y diferenciación de la placenta periimplantante
  • Elemento transponible. Un elemento transponible es una secuencia de ADN que se sabe que se mueve y se replica en el ADN.

Para los tipos de errores de copia, citaré este enlace, en lugar de tratar de parafrasear: ¿Qué tipo de mutaciones genéticas son posibles?

  • Mutación de Missense ( ilustración ) Este tipo de mutación es un cambio en un par de bases de ADN que resulta en la sustitución de un aminoácido por otro en la proteína producida por un gen.
  • Mutación sin sentido ( ilustración ) Una mutación sin sentido también es un cambio en un par de bases de ADN. Sin embargo, en lugar de sustituir un aminoácido por otro, la secuencia de ADN alterada señala prematuramente a la célula para que deje de construir una proteína. Este tipo de mutación da como resultado una proteína acortada que puede funcionar incorrectamente o no funcionar en absoluto.
  • Inserción ( ilustración ) Una inserción cambia la cantidad de bases de ADN en un gen al agregar una pieza de ADN. Como resultado, la proteína producida por el gen puede no funcionar correctamente.
  • Eliminación ( ilustración ) Una eliminación cambia el número de bases de ADN mediante la eliminación de un fragmento de ADN. Las eliminaciones pequeñas pueden eliminar uno o unos pocos pares de bases dentro de un gen, mientras que las eliminaciones más grandes pueden eliminar un gen completo o varios genes vecinos. El ADN eliminado puede alterar la función de la (s) proteína (s) resultante (s).
  • Duplicación ( ilustración ) Una duplicación consiste en un fragmento de ADN que se copia de forma anormal una o más veces. Este tipo de mutación puede alterar la función de la proteína resultante.
  • Mutación de trama de marco ( ilustración ) Este tipo de mutación se produce cuando la adición o pérdida de bases de ADN cambia el marco de lectura de un gen. Un marco de lectura consiste en grupos de 3 bases que cada código para un aminoácido. Una mutación de desplazamiento de marco desplaza la agrupación de estas bases y cambia el código de los aminoácidos. La proteína resultante es usualmente no funcional. Las inserciones, eliminaciones y duplicaciones pueden ser mutaciones de cambio de marco.
  • Expansión de repetición ( ilustración ) Las repeticiones de nucleótidos son secuencias cortas de ADN que se repiten varias veces seguidas. Por ejemplo, una repetición de trinucleótido se compone de secuencias de 3 pares de bases, y una repetición de tetranucleótido se compone de secuencias de 4 pares de bases. Una expansión repetida es una mutación que aumenta el número de veces que se repite la secuencia corta de ADN. Este tipo de mutación puede hacer que la proteína resultante funcione incorrectamente.

Estoy seguro de que hay otros tipos de mutaciones que me he perdido aquí, pero espero que te den una idea de los mecanismos involucrados.

En general, se piensa que las mutaciones surgen cuando las cadenas de ADN rotas se reparan y se insertan o eliminan uno o más pares de bases extra o inapropiados.

El ADN se puede romper de varias maneras. Se produce una rotura “accidental”, por ejemplo, cuya luz UV o radiación ionizante produce radicales de alta energía que interfieren químicamente. Las rupturas de ADN se producen constantemente y generalmente se reparan con precisión, pero los mutágenos químicos pueden interferir en este proceso.

El proceso de meiosis (creación de gametos de espermatozoides y óvulos) “deliberadamente” rompe el ADN muchas veces para barajar genes, de modo que mientras recibe uno, digamos, de su madre el cromosoma 5, no es una copia de uno de sus cromosomas 5, es una mezcla de las dos que tiene. Estas rupturas se producen solo en unas pocas células, por lo que la mayoría de las mutaciones se producen en líneas celulares somáticas (no gametas) ya que hay muchas más, pero la tasa de mutación por división celular en la meiosis es mucho mayor.

La mutación es el cambio permanente en la secuencia del ADN. Las mutaciones ocurren principalmente en los exones de genes o en el ambiente regulador. Los cambios en los intrones y el ADN basura no afectan la función. Los factores exógenos y endógenos causan mutación. Los factores ambientales, como la luz solar, la radiación y el hábito de fumar, están sujetos a errores exógenos durante la replicación del ADN, lo que conduce a cambios genéticos, ya que los subproductos tóxicos del metabolismo celular son los factores endógenos

Los procesos si la replicación, reparación y recombinación del ADN son imperfectos.

Mutación # Causas – Wikipedia

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la mutación es cuando una parte de su paquete genético no se transmite exactamente

o puede significar que has elegido cortar parte de ti mismo

O esperemos que el cirujano lo haga.

cortar la pierna con la pierna puede ser un poco incómodo

La mutación es parte de la evolución.

La jirafa primitiva tenía un cuello bastante largo.

y se convirtió en el extremadamente largo que conocemos

Una cosa como un caballo no dio a luz a una jirafa moderna.

mutación dañina muere

e herrero