Genómica: ¿Hemos identificado todos los 20,000 a 25,000 genes en el ADN humano?

Answer 1

El número 20-25k solo se refiere a genes codificantes de proteínas, pero además hay muchos ARN reguladores. El concepto del gen en sí no es necesariamente completamente claro. Tal vez uno debería pensar más bien que el genoma tiene varias partes funcionales, algunas de las cuales pueden transcribirse y traducirse en proteínas y otras que funcionan como ARN transcritos (no traducidas en proteínas), otras que funcionan como secuencias reguladoras que forman “origami de ADN” junto con Proteínas reguladoras, algunas de las cuales cumplen simultáneamente las tres funciones, o ninguna, pero hacen otras cosas. La mayoría de las partes transcritas del genoma se han descubierto gracias a la tecnología RNA-seq, pero eso no significa que se entienda su función. Incluso puede ser que la transcripción que parece ruido aleatorio (siempre hay ruido aleatorio en cualquier sistema) sea parcialmente funcional. Por lo tanto, aunque la secuencia del genoma en sí (los ACTG) está completa en un 99% (para el humano promedio), en realidad todavía no comprendemos ni siquiera a muchos de los constituyentes del genoma, y ​​mucho menos cómo funciona todo junto.

Answer 2

El significado identificado los secuenció y les dio nombres … Sí. El genoma de Craig Venter fue el primero secuenciado exitosamente.

El significado identificado comprende sus funciones. No. Craig Venter creó recientemente la primera célula sintética, una copia de M. genitalium y no se conocen todas las funciones de sus genes. M. genitalium es un mycoplasma con un genoma mucho más pequeño que los humanos.

El nuevo libro de Craig Venter, La vida a la velocidad de la luz, es una lectura bastante increíble si te interesa este tipo de cosas. Acaba de salir, todavía no lo he terminado.

Answer 3

Los hemos secuenciado, y la mayoría de ellos tienen nombres, pero hay algunas secuencias genéticas que se parecen a los genes, como los endoretrovirus, y no se sabe si se expresan en ciertas condiciones poco comunes, porque necesitan un contexto para expresión. Es difícil determinar si un segmento similar a un gen se expresa, especialmente si se trata de números de copia bajos, la mejor manera es observar el ARNm seleccionado de poli-A y luego secuenciarlo. Los fragmentos hasta el momento indican que tenemos los principales genes identificados completamente, estos son los que se muestran de manera confiable en poli-A RNAseq.

Answer 4

Hemos secuenciado el genoma humano. Esto se hizo en 2001 por Celera Genomics, una empresa privada de Craig Venter, y el proyecto Genoma Humano, un esfuerzo público financiado por el gobierno. Cada uno de ellos publicó el genoma con 1 día de diferencia, en Ciencia y Naturaleza, respectivamente. El proyecto Genoma Humano fue el primero, por un día.

Hemos determinado de qué son responsables algunos de cada uno de estos genes 20-25K, pero no todos. He preguntado eso en una pregunta diferente, aquí: ¿Cuántos genes se han identificado por año, desde que el genoma humano se secuenció en 2001, por ser responsable de una enfermedad o atributo genético en particular?

Answer 5

No … pero sí … pero no … pero algo así … pero aún no. Tenemos el genoma completo en secuencia. En cuanto a qué secuencias lo componen y qué variantes comunes existen en esas secuencias, “sabemos” todo lo que contiene. Eso no significa que tengamos una maldita pista sobre lo que hace todo. Sabemos dónde están los genes porque podemos identificar promotores y sitios de enlace asociados con ellos. Sabemos para qué codifican la mayoría de las proteínas, pero todavía no tenemos idea del impacto total de casi todas. Para hacer las cosas más complicadas, muchas de las proteínas producidas por los distintos genes interactúan entre sí, lo que resulta en fenotipos complicados que no son el resultado de ningún gen en particular. Uno de los métodos más comunes para descubrir las funciones de los genes en relación con el fenotipo son cosas como los animales de prueba “knockout”, animales a los que se les ha desactivado un gen determinado para ver qué ocurrirá. La edición de genes y los mutágenos también se usan a menudo para probar los efectos de varios genes, especialmente en los últimos años. Hay muchas posibilidades prometedoras en esta área en el horizonte, especialmente en la era moderna de la investigación CRISPR. CRISPR es una enzima que puede cortar trozos de ADN in vitro en un lugar en particular, y si se usa junto con otras proteínas como Cas-9, puede insertar nuevo ADN en el mismo sitio. Se han discernido muchas funciones genéticas utilizando esta nueva tecnología.

Pero incluso con todo eso, solo una pequeña parte del genoma se explica. El antiguo dogma central de ADN a ARN a proteína ha sido desafiado en los últimos años y, como resultado, muchos de los “genes” no codifican proteínas. Algún código para cosas sencillas como los ARN funcionales, cuya razón para no traducirse está bien establecido y es necesario. Otras secuencias hacen … No sé … algo … tal vez … o posiblemente nada. La mayoría de ellos parecen no hacer nada. Esto le ha ganado a esta parte del genoma, alrededor del 99% de ella, el nombre “ADN basura”, pero algunas de estas secuencias parecen tener una función. Resulta que no todo nuestro ADN basura es necesariamente basura. La mayoría parece serlo. Cosas como los retrovirus endógenos, el ADN que queda de algún virus que infectó a nuestro ancestro y las largas secuencias repetitivas que no contienen información real, realmente parecen ser basura, pero otras secuencias parecen ayudar a impulsar la evolución al aumentar la mutación. tasas, como transposones, o código para cosas que no son proteínas, como los ARN funcionales, o modulan los efectos de otros genes. ¿Quién sabe cuántas funciones del genoma están escondidas en esa pila masiva sin explotar de ADN basura?

Entonces, en resumen, la respuesta es no. Sabemos dónde están todas las letras, pero realmente no tenemos una maldita idea de cómo leer la mayor parte del libro.