Uno de los principales usos de los datos genéticos es facilitar la “atención médica personalizada”.
1. Enfermedad de Mendel: los estudios genéticos previos se centraron principalmente en condiciones muy aparentes y simples en las que la mutación en el gen X causa invariablemente la enfermedad Y (por ejemplo, fibrosis quística o Tay-Sachs). Estas afecciones se denominan “mendelianas”, generalmente son más severas y recesivas: se necesita tanto el gen de tu madre como el de tu padre para tener la mutación. Las condiciones mendelianas son fáciles de probar, hay un gen y siempre causa la enfermedad. Si tienes una mutación, tienes un 95-100% que va a tener la enfermedad. Saber que estas mutaciones típicamente afectarán las pruebas durante el embarazo (la mayoría de ellas conducen al aborto si se sabe que el niño tiene la enfermedad), y en las sociedades donde el aborto no es una opción, la información genética influye en la elección de la pareja, no se casaría con alguien que la tenga. las mismas mutaciones que usted, para no tener la posibilidad de un niño afectado.
2. Enfermedades y rasgos complejos: con el advenimiento de la genética, comenzamos a buscar genes involucrados en fenotipos más complejos: aterosclerosis, diabetes, altura, peso, etc. Estos se denominan “rasgos complejos” y para cada uno hay muchos genes que contribuyen a Esa enfermedad o rasgo, simultánea y de manera diferente. Estos rasgos tampoco están determinados genéticamente: puede que tenga la peor combinación de genes y aún coma sano, haga ejercicio y no desarrolle diabetes … Así que, para este tipo de enfermedades, podemos decir cuánto es más probable que las personas que portan cierta mutación desarrollar esa enfermedad que las personas que no lo hacen. El genetista llama a esto “odds ratio”. Saber esta información generalmente lo pondrá más alerta a ciertas opciones de estilo de vida y le dará la oportunidad de tratar de evitar estas enfermedades.
3. Farmacogenética: todo lo que consumimos se metaboliza por las enzimas de nuestro cuerpo. Estas enzimas son proteínas que están codificadas genéticamente, y algunas mutaciones en ellas pueden hacer que metabolicemos ciertas sustancias mejor o peor. El ejemplo más evidente es una enzima que metaboliza el alcohol: algunas personas tienen una mutación, y no pueden metabolizarla de manera eficiente, se emborrachan con muy poco vino o cerveza. Otros pueden beber una botella y caminar por el estrecho. Lo mismo ocurre con ciertos medicamentos: hay muchos medicamentos que pueden tener efectos secundarios graves en personas que tienen mutaciones en las enzimas relevantes. Esto es más como el tipo de rasgo mendeliano, y saber que su composición genética puede afectar su elección de medicamentos en estos casos.
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El tipo de información adicional, que es menos práctico, pero en mi opinión fascinante, es ancestral. Sabemos dónde se originaron ciertas combinaciones de mutaciones (calle “haplotipos”). Entonces, su ADN alberga la historia de su familia durante muchas generaciones, en términos de dónde son y a dónde fueron. Conocer la secuencia completa de muchas personas permite identificar posibles vínculos familiares entre ellos. Entonces, en teoría, cuando se conoce el ADN completo de todos, será muy fácil encontrar parientes perdidos o ramas familiares.
Actualmente, una compañía llamada “23andme” ofrece una exploración completa del genoma por 99 $, pero no secuencia su genoma. Solo busca cambios en lugares específicos en el genoma donde las personas a menudo difieren (se trata de ~ un millón de estos, por lo que esto es mucho). Luego, analizan esa información en base a estudios ya publicados y le brindan la información y el análisis; solo por ejemplo, tengo menos posibilidades que la mayoría de desarrollar Alzheimer, ~ 20% de probabilidad de desarrollar psoriasis y, si es posible, preferiría evitar las estatinas, ya que Tengo 17 veces más posibilidades que la mayoría de desarrollar miopatía si se le administra simvastatina
Tener su genoma secuenciado, es decir, tener una base completa y completa de conocimientos básicos, cuesta 5,000 $ y es ofrecido por una compañía llamada Ilumina.
:)Yu