Esta es una pregunta bastante amplia. Esto podría significar que está investigando acerca de la tecnología de hardware real utilizada para probar genes o los aspectos conceptuales de las pruebas genéticas. Supongo que es lo último. La siguiente es una explicación laica para el mismo.
Su genoma es su manual , que es un archivo de ~ 3GB (en términos biológicos). Se puede leer todo el manual de extremo a extremo, que es un tipo de prueba genética. Sin embargo, no se cree que la mayoría del ADN humano tenga mucho significado, por lo tanto, fuera de la investigación, leer el archivo completo no tiene muchas aplicaciones. Imagine un libro con mucho texto en un idioma extranjero entremezclado con texto en, por ejemplo, inglés. Incluso si lees todo el libro, solo podrías darle sentido a las partes en inglés que constituyen una sección muy pequeña del libro.
El archivo de 3GB está organizado en forma de libro, con encabezados, subtítulos, capítulos, párrafos, etc. Varios capítulos se refieren a varias cosas en el cuerpo como altura, piel, cabello, corazón, pulmones, etc. historia, por lo que los capítulos y las secciones no están estrictamente aislados, interactúan entre sí de más maneras que las que entendemos hoy.
Un tipo de prueba genética es leer capítulos específicos de interés, como por ejemplo en pruebas de cáncer. Esto es mucho más barato que leer todo el libro de principio a fin.
- ¿Cómo se determina el consenso científico sobre un tema? ¿Cuál es el proceso definido? ¿Dónde se publican los resultados?
- ¿Es la tierra un sistema cerrado, desde la perspectiva de la ley de conservación de la energía?
- ¿Cuál es la base científica para el ‘efecto memoria’ de una batería?
- ¿Qué tan alto tienes que ir hasta que estés en el espacio?
- ¿Qué avances científicos puedes ver en los próximos miles de años?
Otro tipo de prueba, la más común, se conoce como genotipado . Parece que gran parte de la variación genética entre los seres humanos es en forma de errores de ortografía en palabras genéticas. Por ejemplo, si THIS-MEDICINE-WORKS-FOR-YOU, es una palabra genética, en algunas personas está mal escrita como THIS-MEDICINE- WOR O S -For-YOU, en cuyo caso el significado de la frase biológica ha cambiado. debido a un error de ortografía y el medicamento no funciona para esta persona. Este tipo de pruebas es más practicado ya que es específico y más barato.
Espero que esto ayude.
Lo siento, no había visto la explicación que usted había agregado a su pregunta.
Para responder: hay una serie de tecnologías que se pueden utilizar para este propósito. La tecnología más utilizada, de Illumina, utiliza sondas luminiscentes excitables con láser, seguidas de la detección con una cámara. Por ejemplo, si se agrega el nucleótido A, se etiqueta con una molécula que emite luz verde cuando es excitada por un láser. Del mismo modo, se utiliza un color específico para moléculas específicas y al observar la luz que emite una tras otra, se determina la secuencia. Otras tecnologías utilizan la detección de la carga eléctrica asociada con el nucleótido específico para detectar la secuencia de nucleótidos, en la secuenciación mediante la metodología de síntesis. Varios otros enfoques han sido demostrados.