¿La hipótesis de Lyon de la inactivación del cromosoma X es correcta o no? ¿Y si fuera refutado?

Answer 1

Las hembras tienen cromosomas XX aparte de los autosomas, mientras que los machos tienen XY. Es decir, las mujeres tienen el doble de cantidad de genes relacionados con el cromosoma X en comparación con los hombres. Pero se encontró que tanto los hombres como las mujeres tienen la misma cantidad de genes X activos . Para explicar esto se propuso una hipótesis:

La hipótesis de lyon tiene básicamente 4 afirmaciones:
1. Solo uno de los cromosomas X es genéticamente activo.
2. El otro cromosoma X se desactiva. Puede ser de origen paterno o materno.
3. Esta inactivación ocurre al azar en el blastocisto en el estadio de 16 células.
4. La inactivación del cromosoma persiste en las células derivadas de cada una de las 16 células del blastocisto.

Así que las hembras son básicamente mosaicos . Es decir, tienen dos tipos de células en sus cuerpos, uno con el cromosoma X inactivado paterno y otro con el cromosoma X inactivado materno.
Esto explicó algunos fenómenos, pero luego se descubrió que no se produce la inactivación completa de todos los genes en el cromosoma X inactivado. Porque si fuera así, entonces en trastornos cromosómicos como el síndrome de Turner en el que hay pérdida de un cromosoma X, no habríamos visto efectos perjudiciales, ya que el otro cromosoma X habría asumido fácilmente todas las funciones. Pero sí vemos los efectos, lo que significa que el cromosoma desactivado juega un papel importante. De hecho, en estudios, se descubrió que muchos genes, tanto en el brazo largo como en el corto, del cromosoma X, escapan a la inactivación.
Así que la hipótesis de Lyon, diría, es parcialmente correcta, pero no creo que pueda ser refutada ya que algunas partes de la hipótesis siguen siendo correctas a partir de ahora.