¿Qué es una mutación y cuáles son los tipos de mutaciones?

Una forma de dividir las mutaciones en cuatro clases es la siguiente:

  • SNVs : Variaciones de nucleótido único. Mutaciones que cambian solo un par de bases.
  • Indels : Inserciones y eliminaciones. Mutaciones en las que se agrega o elimina un pequeño número de nucleótidos consecutivos del genoma.
  • CNVs : Copiar las variaciones de número. Las mutaciones en las que una secuencia de ADN más larga o un gen se copian y se pegan en otra parte del genoma, o se eliminan.
  • SVs : variaciones estructurales. Mutaciones donde, por ejemplo, dos cromosomas se vuelven uno, o se invierte una secuencia larga.

Los SNV son los más estudiados. Son los más fáciles de clasificar, los más fáciles de medir y los más comunes. También es más probable que den lugar a variaciones que se extiendan y existan durante mucho tiempo en la población. Estos se llaman cariñosamente snips , para el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP).

Las mutaciones se refieren a un cambio hereditario repentino en el fenotipo de un individuo.
Las mutaciones se pueden clasificar de varias maneras. Se puede realizar una breve clasificación de las mutaciones según la fuente, la dirección, el tejido, los efectos, el sitio, el carácter y la visibilidad.

Basado en fuente
espontáneas: mutaciones que ocurren en la naturaleza.
Inducido: Mutaciones que son producidas por el uso de un agente mutagénico.

Basado en direccion
Mutación directa: cualquier cambio del alelo de tipo salvaje.
Mutación inversa: un cambio del alelo mutante al alelo salvaje.

Basado en tejido
Mutación somática: una mutación en el tejido somático.
Mutación germinal: una mutación en la célula de la línea germinal.

Basado en la supervivencia
Letal: una mutación que mata a todos los individuos que la portan.
Sub-letal: cuando la mortalidad es más del 50% de los individuos portadores de la mutación.
Subvital: cuando la mortalidad es inferior al 50% de los individuos portadores de la mutación.
Vital: cuando todos los individuos mutantes sobreviven.

Basado en el sitio
Mutación nuclear; una mutación en gen nuclear.
Mutación citoplasmática: una mutación en el gen citoplásmico.

Basado en el caracter
Morfológico: una mutación que altera el carácter morfológico de un individuo.
Bioquímico: una mutación que altera la función bioquímica de un individuo.

Basado en visibilidad
Macro-mutaciones: mutaciones con distintos cambios morfológicos en el fenotipo. Generalmente se encuentran en caracteres cualitativos.
Micromutaciones: mutaciones con cambios fenotípicos invisibles. Generalmente se observa en caracteres cuantitativos.

Los cuatro tipos de mutaciones son:

  1. Sustitución
  2. Supresión
  3. Inserción
  4. Cambio de marco