Una forma de dividir las mutaciones en cuatro clases es la siguiente:
- SNVs : Variaciones de nucleótido único. Mutaciones que cambian solo un par de bases.
- Indels : Inserciones y eliminaciones. Mutaciones en las que se agrega o elimina un pequeño número de nucleótidos consecutivos del genoma.
- CNVs : Copiar las variaciones de número. Las mutaciones en las que una secuencia de ADN más larga o un gen se copian y se pegan en otra parte del genoma, o se eliminan.
- SVs : variaciones estructurales. Mutaciones donde, por ejemplo, dos cromosomas se vuelven uno, o se invierte una secuencia larga.
Los SNV son los más estudiados. Son los más fáciles de clasificar, los más fáciles de medir y los más comunes. También es más probable que den lugar a variaciones que se extiendan y existan durante mucho tiempo en la población. Estos se llaman cariñosamente snips , para el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP).