¿Dónde puedo encontrar en línea la secuencia actual del genoma de un paciente en etapa tardía? Me gustaría ayudar a analizar la secuencia del genoma y ver si hay alguna manera de ayudar a ese paciente.

Existen muchas razones por las cuales es poco probable que esto ayude a un paciente, pero la más elemental es el hecho de que un paciente con cáncer y sus tumores casi siempre tienen genomas diferentes. Incluso dentro de los tumores, existe una gran heterogeneidad en la secuencia genómica de una célula a otra. Con frecuencia (pero no siempre) una célula normal se convierte en una célula progenitora de cáncer debido a las mutaciones que acumula. Una vez que los tumores realmente comienzan a dividirse, muchos de los sistemas que aseguran la replicación y la división fieles se han visto afectados que muchas, muchas mutaciones se acumulan durante cada ciclo celular.

A modo de ejemplo, aquí hay una imagen de los cromosomas de una célula normal de la izquierda y una célula de cáncer de la derecha. Los colores representan a qué cromosoma normal se deriva cada fragmento de ADN: ¡observe todos los cromosomas adicionales que tiene una célula cancerosa! ¡Mire cuántos cromosomas cancerosos se unen en varias partes!

Los genomas de los pacientes rara vez se derivan de tumores (no es particularmente fácil aislar suficiente ADN para secuenciarlo de una estructura interna, especialmente cuando no se puede recoger un hisopo de mejilla), por lo que no es probable que aprendas algo nuevo al mirar a una persona. genoma Incluso si lo hiciera, la cantidad de tiempo y esfuerzo requeridos para traducir un hallazgo genómico novedoso en un tratamiento viable es al menos un orden de magnitud más de lo que probablemente viva un paciente en etapa tardía, por lo que sus intentos fracasarán.